Om Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom (HS) er en arvelig hjernesykdom. HS skyldes en genfeil på kromosom 4 som over tid fører til celledød i sentralnervesystemet og spesielt sentrale deler av hjernen. Dette kommer til uttrykk i motoriske, psykiske og kognitive symptomer.
Huntington sykdom bryter sjelden ut før i voksen alder, den er progredierende og symptomene kan variere fra person til person.
Sykdommen er karakterisert ved ufrivillige og ukontrollerte bevegelser av armer eller ben (korea), personlighetsforandringer og med tiden kan det ligne på demenssykdom. Typiske trekk ved bevegelsene er at de er uregelmessige, hurtige, asymmetriske og kortvarige. Bevegelsene ved korea er helt uten formål, men personene som har korea kan forsøke å kamuflere dem ved å prøve å få de til å se planlagte ut.
Arvegangen er autosomal dominant. Autosomal betyr at sykdommen nedarves uavhengig av kjønn. Dominant betyr at når en person har arveanlegget for HS, er det 50 % sjanse for at hvert hans/hennes barn arver dette. I slike situasjoner kalles barna risikopersoner.