Symptomer på Huntingtons sykdom;

Det å være bærer av genet for Huntingtons sykdom (HS) er ikke ensbetydende med å ha diagnosen HS.

En genbærer som ikke har utviklet symptomer på sykdommen er «presymptomatisk». Diagnosen HS får man først når man får symptomer på sykdommen. Noen ganger kan det være vanskelig å avklare om sykdommen har startet. Det er derfor viktig med en grundig utredning, inkludert vurdering hos nevrolog, før diagnosen stilles. Diagnosen er basert på en leges vurdering av symptomer, funn ved nevrologisk undersøkelse og svaret på gentesten. En del pasienter oppsøker ikke lege i en tidlig fase og kan ha symptomer i flere år før sykdommen blir diagnostisert.

Mer enn chorea

Tidligere ble HS kalt «Huntingtons chorea». Ordet «chorea» er gresk og betyr dans, og det viser til de ufrivillige og danselignende bevegelsene som er typiske ved HS. Vi vet i dag at sykdommen har flere andre symptomer i tillegg til ufrivillige bevegelser. Dette kan arte seg forskjellig fra individ til individ, også innenfor samme slekt. Personer i omgivelsene vil kanskje aller først legge merke til milde atferds- og personlighetsendringer. De første tegnene på sykdommen kan være glemskhet, klossethet, irritabilitet og redusert konsentrasjonsevne. Rykninger eller urolige bevegelser i ansikt, hender/fingre eller føtter kan også være tidlige symptomer. Ikke alle oppsøker lege i en tidlig fase, og derfor kan det gå flere år før sykdommen blir diagnostisert. De fleste pasienter vil si at sykdommen starter med ufrivillige bevegelser, mens pårørende eller arbeidskollegaer kanskje vil si at atferdsendringene kom en tid før bevegelsesforstyrrelsene ble tydelige.

Det er vanlig å dele symptomene ved Huntingtons sykdom inn i:

 • motoriske symptomer (bevegelsesforstyrrelser)

 • kognitive symptomer (som har med tankeprosesser å gjøre) 

• psykiske og psykiatriske symptomer (som endringer i følelsesmessige reaksjoner og stemningsleie) 

• andre symptomer (endokrin dysfunksjon) 

Image