Symptomer på Huntingtons sykdom

Det å være bærer av genet for Huntingtons sykdom (HS) er ikke ensbetydende med å ha diagnosen HS.

En genbærer som ikke har utviklet symptomer på sykdommen er «presymptomatisk». Diagnosen HS får man først når man får symptomer på sykdommen. Noen ganger kan det være vanskelig å avklare om sykdommen har startet. Det er derfor viktig med en grundig utredning, inkludert vurdering hos nevrolog, før diagnosen stilles. Diagnosen er basert på en leges vurdering av symptomer, funn ved nevrologisk undersøkelse og svaret på gentesten. En del pasienter oppsøker ikke lege i en tidlig fase og kan ha symptomer i flere år før sykdommen blir diagnostisert.

Mer enn chorea

Tidligere ble HS kalt «Huntingtons chorea». Ordet «chorea» er gresk og betyr dans, og det viser til de ufrivillige og danselignende bevegelsene som er typiske ved HS. Vi vet i dag at sykdommen har flere andre symptomer i tillegg til ufrivillige bevegelser. De første lette tegn på sykdommen kan være glemskhet, klossethet, irritabilitet og redusert konsentrasjonsevne. Kortvarige rykk eller uro i hender, fingre, føtter eller i andre deler av kroppen kan også være tidlige symptomer. Det er vanlig å dele symptomene inn i bevegelsesforstyrrelser, kognitive symptomer (som har med tankeprosesser å gjøre), endringer i følelsesmessige reaksjoner og stemningsleie, og andre symptomer.

Bevegelsesforstyrrelser

Bevegelsesforstyrrelsene ved HS kan inndeles i ufrivillige bevegelser som ikke er viljesstyrte og forstyrrelser av frivillige bevegelser. Ufrivillige rykninger eller dansende bevegelser (chorea) er et typisk symptom, men kan være lite fremtredende hos enkelte pasienter. Pasienter med HS vil ut i sykdomsforløpet som regel få mer uttalt chorea i form av mer tydelige ufrivillige bevegelser. I tillegg kan det oppstå ufrivillige sammentrekninger i musklene (dystoni) som se ut som dreiende bevegelser. Andre bevegelsesforstyrrelser er stivhet (rigiditet) og trege bevegelser (bradykinesi). Noen ganger vil en person med HS fremstå som stiv og treg i bevegelsesmønsteret. Andre ganger er symptombildet mer preget av ufrivillige bevegelser, dårlig koordinerte bevegelser og uro. Ut i forløpet kan uttalen bli dårligere (dysartri) og det kan være vanskelig å forstå hva vedkommende sier.

Kognitive symptomer

Kognisjon er et begrep som brukes om tenkning og hukommelse. Ved HS skjer det en gradvis svekkelse av kognitive funksjoner. Vi snakker bl.a. om redusert evne til å forstå og planlegge, redusert konsentrasjonsevne, vurderingsevne og svekket nærhukommelse. Den kognitive svikten fører til endret atferd, som treg tenkning, lengre reaksjonstid, ønske om faste rutiner, vansker med å ha oppmerksomheten rettet mot mer enn en ting av gangen og vansker med å planlegge aktiviteter. Hukommelsen for tidligere minner kan være godt bevart, men det kan ta tid for en person med HS å fremkalle minner. Typisk er det lettere å gjenkjenne noe på bilder enn å gjenkalle. Som følge av redusert kognitiv funksjon blir språket mindre rikt, og grammatikk og flyten i setningene blir dårligere. Det kan også være vanskelig for en person med HS å finne de riktige ordene

Den kognitive svikten påvirker evnen til å kommunisere både fordi det blir vanskeligere å uttrykke seg, men også fordi evnen til å tolke uklarheter og evnen til å håndtere mye informasjon blir redusert. Det kan da lett oppstå misforståelser. Evnen til å oppfatte og tolke synsinntrykk og rom- og retningssans reduseres også. Evnen til å se konsekvenser av egne handlinger eller valg svekkes, samt evnen til å tolke sosiale situasjoner og å sette seg inn i andres følelser eller opplevelse av en situasjon. Det er typisk at en person med HS etter hvert får problemer med å utføre flere ting samtidig (såkalt ”multi-tasking”), og evnen til å vurdere, velge eller å ta stilling til flere alternativer reduseres. En person med HS kan utvikle tvangspreget atferd, som at bestemte rutiner må følges eller at mønstre. Evnen til å sette egne behov på vent reduseres – det å ikke kunne vente er vanlig.

Endringer i følelsesmessige reaksjoner og stemningsleie

De mest typiske psykiske symptomer ved HS er tungsinn (depresjon), manglende tiltaksevne (apati), engstelse, irritabilitet, sinneutbrudd, impulsivitet, tvangstanker og tvangshandlinger, søvnforstyrrelser og sosial tilbaketrekning. Man kan ha falske forestillinger om andre eller virkeligheten og hallusinasjoner (at man ser, hører eller føler ting som egentlig ikke er der i virkeligheten). Depresjon er vanlig hos personer med HS. Det kan være krevende å vurdere om en person med HS er deprimert. Man må ta i betraktning kroppslige symptomer, som at vedkommende kan ha redusert mimikk og mer monoton stemme. Noen ganger kan en pasient fortelle at vedkommende plages med «negative» og «dumme tanker», som uttrykk for depresjon.

Andre symptomer

Det endrede proteinet (huntingtin) uttrykkes i alle celler i kroppen og påvirker bl.a. forbrenningen i cellene. Dette fører til endringer i cellenes energiomsetning (metabolismen) som kan føre til vekttap pga økt forbrenning, i tillegg til merforbruket av energi knyttet til de ufrivillige bevegelsene. Det ses også endringer i hormoner (endokrine endringer). Redusert svelgfunksjon (dysfagi), som skyldes dårlig koordinering av svelgemuskulatur, er vanlig ut i forløpet. Inkontinens for urin og avføring vil kunne oppstå sent i forløpet. Forspill, samleie og andre uttrykk for intimitet involverer fysiske, følelsesmessige og kognitive elementer. Seksuallivet og intimitet kan derfor påvirkes og forstyrres av HS. Bevegelsesforstyrrelsene kan påvirke den fysiske evnen til seksuell aktivitet, men det kognitive spiller også en viktig rolle i samspillet. Sykdommen kan gi både økt og svekket interesse for seksuell aktivitet.