Du er her

Symptomer

Hvordan sykdommen arter seg kan variere, også innenfor samme slekt.
Det er vanlig å dele symptomene inn i:

Motoriske symptomer (bevegelsesforstyrrelser)
Kognitive symptomer (som har med tankeprosesser å gjøre)
Endringer i følelsesmessige reaksjoner og stemningsleie
Andre symptomer

Omgivelsene vil kanskje aller først legge merke til milde atferds- og personlighetsendringer som gjerne oppstår før bevegelsesforstyrrelsene. Atferden er det vi observerer og denne er et resultat av bevegelsesforstyrrelsene, kognitive symptomer og endringer i følelsesmessige reaksjoner og stemningsleie. De første lette tegn på sykdommen kan være glemskhet, klossethet, irritabilitet og redusert konsentrasjonsevne. Kortvarige ”urolige” bevegelser av hendene/fingrene eller føttene kan også være tidlige symptomer. En del pasienter oppsøker ikke lege i en tidlig fase og derfor kan det gå flere år før sykdommen blir diagnostisert. De fleste pasienter vil si at sykdommen starter med ufrivillige bevegelser, mens pårørende eller arbeidskollegaer som regel vil si at atferdsendringene kom først.

Motoriske symptomer

Motoriske symptomer, (bevegelsesforstyrrelser) kan inndeles i ufrivillige bevegelser, som chorea, og forstyrrede frivillige bevegelser, som gir redusert funksjon i hender og redusert koordinering ved gange. På sikt blir balansen dårligere. Ufrivillige rykninger eller dansende bevegelser (chorea) er et typisk tegn, men kan være lite fremtredende hos enkelte pasienter. Pasienter med HS vil ut i sykdomsforløpet som regel få mer uttalt chorea i form av store ufrivillige bevegelser i armer, bein og i ansiktet, i tillegg til å utvikle mer ufrivillige muskelsammentrekninger (dystoni) som kan ytre seg som dreiende bevegelser, stivhet (rigiditet) og langsomme, viljesstyrte bevegelser (bradykinesi). Noen ganger vil pasienten fremstå som stiv og treg i bevegelsesmønsteret, andre ganger er bildet mer preget av ufrivillige bevegelser og uro. Ut i forløpet kan uttalen bli dårligere (dysartri) og det kan være vanskelig å forstå hva vedkommende sier.

Kognitive symptomer

Kognisjon er et begrep som brukes om tenkning og hukommelse. HS er karakterisert av gradvis svekkelse av kognitive funksjoner, som redusert evne til å forstå og planlegge, redusert konsentrasjonsevne, vurderingsevne og svekket nærhukommelse. Den kognitive svikten kan komme til uttrykk i atferdsmessige endringer som langsommere tenkning, sene reaksjoner eller svar, ønske om faste rutiner, vanskeligheten ved å fokusere på mer enn en ting av gangen og vanskeligheter med å planlegge aktiviteter. Hukommelsen for tidligere minner kan være godt bevart, men det kan ta tid å fremkalle minner, og det vil være lettere å gjenkjenne noe på bilder enn å gjenkalle. Språket blir etter hvert mindre rikt, grammatikk og ordflyt blir dårligere, og det kan være vanskelig å finne riktige ord. Kommunikasjon kan bli vanskelig fordi evnen til å tolke uklarheter og evnen til å håndtere mye informasjon blir redusert. Tenkningen blir konkret og det kan lett oppstå misforståelser. Evnen til å oppfatte og tolke synsinntrykk og rom- og retningssans reduseres også. Evnen til å se konsekvenser av egne handlinger eller valg avtar, samt evnen til å tolke sosiale situasjoner og å sette seg inn i andres følelser. Det er typisk at en person med HS etter hvert får problemer med å utføre flere ting samtidig (såkalt ”multi-tasking”), og evnen til å vurdere, velge eller å ta stilling til flere alternativer reduseres. En person med HS kan utvikle tvangsmønstre. Evnen til å sette egne behov på vent reduseres – det å ikke kunne vente er et vanlig atferdstrekk.

Endringer i følelsesmessige reaksjoner og stemningsleie

De mest typiske psykiske symptomer ved HS er depresjon, manglende tiltaksevne (apati), engstelse, irritabilitet, sinneutbrudd, impulsivitet, tvangstanker og tvangshandlinger (obsessiv-kompulsiv adferd), søvnforstyrrelser og sosial tilbaketrekning. Noen kan ha falske forestillinger (vrangforestillinger) og hallusinasjoner (se, høre eller føle ting som egentlig ikke er der i virkeligheten). Vurderingen av om en person med HS er deprimert er utfordrende og må ta i betraktning kroppslige symptomer, som at vedkommende kan ha redusert mimikk og mer monoton stemme. Vekttap og søvnforstyrrelser kan også tolkes som depresjon, men depresjon er vanlig hos personer med HS. Forskning viser at fire av ti personer i tidlig og midtfase av sykdommen har symptomer på depresjon.

Andre symptomer

Det endrede proteinet (huntingtin) uttrykkes i alle celler i kroppen og påvirker bl.a. forbrenningen i cellene. Dette fører til endringer i cellenes energiomsetning (metabolske endringer) som kan gi seg uttrykk i vekttap pga økt forbrenning, i tillegg til merforbruket av energi knyttet til de ufrivillige bevegelsene. Det ses også endringer i hormoner (endokrin dysfunksjon). Redusert svelgfunksjon (dysfagi), som skyldes dårlig koordinering av svelgemuskulatur, er vanlig ut i forløpet, og inkontinens for urin og avføring vil kunne oppstå sent i forløpet. Seksualitet og intimitet kan påvirkes av HS. Forspill, samleie og andre uttrykk for intimitet involverer fysiske, følelsesmessige og kognitive elementer. Bevegelsesforstyrrelsene kan påvirke den fysiske evnen til seksuell aktivitet, men det kognitive spiller også en viktig rolle i samspillet. Sykdommen kan gi både økt og svekket interesse for seksuell aktivitet. 

Kilde: Jan Frich / Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

NKS Kløverinstitusjoner

NKS Kløverinstitusjoner er et heleid selskap av Norske Kvinners Sanitetsforening og er koordinator for Fagnettverk Huntington.

kloverinst175.png

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser har spesialkompetanse på Huntington sykdom og vil svare på henvendelser om Huntington sykdom.

universitetssykehuset-bakgrunn175.png

NKS Olaviken

NKS Olaviken har en sentral rolle i utviklingen av nettverket på grunn av sin lange erfaring og omfattende kompetanse på Huntington sykdom.

olaviken-logo175.png

Landsforeningen for Huntington sykdom

Landsforeningen for Huntington sykdom har som et av sine fremste mål å bidra til informasjon om sykdommen og være et nettverk for personer og familier som rammes av HS.landsforeningen-logo.png

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer