Du er her

Om sykdommen

Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom (HS) er en arvelig, gradvis fremadskridende hjernesykdom. HS er autosomal dominant arvelig, hvilket betyr at arvegangen er uavhengig av kjønn, og hvis man har arveanlegget for HS er det 50 % sjanse for at hvert av ens barn arver dette. Nyere anslag over hvor mange som lever med HS tyder på en forekomst på 7-10 personer per 100.000, hvilket svarer til at det finnes anslagsvis 350 personer med HS i Norge.

Hva er årsaken til Huntingtons sykdom?

HS skyldes en endring (mutasjon) i et gen (arveanlegg) som sitter på kromosom 4. Dette HS-genet, som også kalles ”IT15”, inneholder en oppskrift for protein som kalles huntingtin (Htt). I 1993 påviste forskere hvilke endringer i genet som forårsaker HS. Ved HS er det et økt antall repetisjoner av såkalte ”CAG trinukleotider” i HS-genet. Dette koder for en kjede av aminosyren glutamin som blir lengre enn normalt. Et normalt gen har færre enn 36 repetisjoner. Ved antall repetisjoner på eller over 40 vil en person utvikle sykdom en gang i løpet av livet. De som har mellom 36 og 39 repetisjoner befinner seg i en gråsone hvor sykdommen kan bryte ut, men ikke nødvendigvis gjør det. Antallet CAG-repetisjoner er som regel likt fra generasjon til generasjon, men i noen tilfeller kan antallet endre seg til neste generasjon. Det er derfor mulig at en person kan rammes av HS selv om sykdommen ikke har forekommet i slekten tidligere. Endringen i HS-genet fører til at proteinet som genet gir opphav til, huntingtin, blir lengre enn normalt (mutert huntingtin). Proteinet får endrede egenskaper og klumper seg sammen i cellekjernene. Dette skader nervecellene i hjernen, som gradvis går til grunne. Hjernen har en viss reservekapasitet, men når denne er brukt opp, vil den som er rammet utvikle symptomer, og man går da fra å være presymptomatisk genbærer til å ha kliniske tegn og symptomer på HS. Forandringene i hjernen skjer sakte og ses først i et område sentralt i hjernen som kalles ”striatum”. Dette området regulerer og koordinerer informasjon knyttet til bevegelse, tenkning og følelser.

Når rammer HS?

HS rammer som regel i voksen alder, og symptomene starter vanligvis når man er mellom 30 og 55 år - hos 2/3 stilles diagnosen i denne aldersgruppen, med en middelverdi på 43-44 år. Noen får symptomer på HS før de er 30 år og man kan også få HS etter man er 55 år gammel. Noen ytterst få får HS i ung alder, før fylte 20 år, og da snakker man om ”juvenil HS”.  

Er det sammenheng mellom endringer i HS-genet og når man blir syk?

I undersøkelser av et stort antall personer med HS har man påvist at antall CAG-repetisjoner i noen grad er knyttet til alder for når man får symptomer på HS. Hvis man har et høyt antall CAG-repetisjoner er det større sjanse for at sykdommen rammer i yngre alder. Det er likevel stor variasjon fra individ til individ og antall CAG-repetisjoner kan ikke brukes til å forutsi sikkert når en person vil få sykdommen.

Hvordan diagnostiseres HS?

HS er en klinisk diagnose som er basert på en leges vurdering av en pasients symptomer, funn ved nevrologisk undersøkelse og svar på gentest. Det å være bærer av HS-genet er ikke ensbetydende med at en pasients symptomer skyldes HS. Det kan være vanskelig å si eksakt når sykdommen har startet, og derfor er det viktig med en grundig utredning, inkludert vurdering hos nevrolog, for å avklare om en person har HS eller ikke.

Sykdomsstadier

Sykdommen utvikler seg gradvis over 15-25 år. HS kan arte seg forskjellig fra individ til individ. Utviklingen av sykdommen kan inndeles i ulike faser avhengig av hvilket funksjonsnivå vedkommende med sykdommen har. Det er vanlig å snakke om en tidlig fase, en midtfase og en fremskredet fase av sykdommen.  

Kilde: Jan Frich / Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

NKS Kløverinstitusjoner

NKS Kløverinstitusjoner er et heleid selskap av Norske Kvinners Sanitetsforening og er koordinator for Fagnettverk Huntington.

kloverinst175.png

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser har spesialkompetanse på Huntington sykdom og vil svare på henvendelser om Huntington sykdom.

universitetssykehuset-bakgrunn175.png

NKS Olaviken

NKS Olaviken har en sentral rolle i utviklingen av nettverket på grunn av sin lange erfaring og omfattende kompetanse på Huntington sykdom.

olaviken-logo175.png

Landsforeningen for Huntington sykdom

Landsforeningen for Huntington sykdom har som et av sine fremste mål å bidra til informasjon om sykdommen og være et nettverk for personer og familier som rammes av HS.landsforeningen-logo.png

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer